Vücut geliştirme sporu yapan 25 yaşında genç bir kadının aldığı yüksek miktardaki protein tozlarından hayatını kaybettiği bildirildi (1).
Habere göre genç kadında proteinlerin sindirilmesinde bozukluğa yola açan genetik “üre döngüsü 
bozukluğu” adı verilen bir hastalık vardı ve aldığı fazla miktardaki protein tozu içecekleri kanda amonyak artışına yol açarak ölüme sebep olmuştu.
Üre döngüsü bozukluğu nedir?
Proteinler vücut tarafından aminoasit adı verilen küçük yapı taşlarına çevrilerek kullanılır.
Vücudun ihtiyacı olmayan aminoasitler ise nitrojene ve o da 6 farklı enzim tarafından üreye dönüştürülerek böbrekler yoluyla idrarla atılır.
Üre döngüsünde yer alan enzimlerde mutasyon olanlarda nitrojen üreye dönüştürülemez ve nitrojen kanda çok toksik bir madde olan amonyak şeklinde birikmeye başlar.
Amonyak kan yoluyla beyine ulaşır ve burada geriye dönüşü olmayan hasarlara sebep olur.
Nitrojeni üreye çeviren enzimlerdeki mutasyonlara göre farklı klinik tablolar ortaya çıkar.
Enzim aktivitesinin sıfıra yakın olduğu mutasyonlarda bebek dünyaya geldiğinde havale ve solunum problemleri görülür ve müteakiben de koma gelişir.
Enzim eksikliği hafif veya orta derecede olanlarda çocukluk döneminde büyüme geriliği, proteinden zengin gıdaları reddetme ve bitmek bilmeyen ağlama nöbetleri vardır.
Hastalık ilerledikçe kusma, uyuklama ve deliryum gibi belirtiler de görülmeye başlar ve tedavi edilmediğinde koma ve ölüme kadar ilerler.
Hafif vakalar ise fark edilmeden erişkin yaşlara kadar gelebilirler.
Bunlar aşırı protein alınması, aşırı egzersiz, cerrahi müdahaleler, çocuk doğurma, virüsler, bazı ilaçlar (valproik asit ve kortizon gibi) ve stres gibi etkenlerle alkol veya ilaç entoksikasyonuna benzeyen bir tabloda acillere başvururlar.
Çocuklarda otizm veya dikkat eksikliği, erişkinlerde şizofreni, bipolar hastalık teşhisi konan vakaların bir kısmı bu hastalığa bağlı olabilir.
Hastalığın görülme sıklığı 9 bin doğumda birdir ama ağır vakalara 30 binde bir rastlanır.
Kesin tedavi karaciğer nakliyle mümkün olur
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ama amonyağın vücuttan atılmasını sağlayan yeni ilaçlar vardır.
Hastalara düşük proteinli diyet ve özel aminoasitlerden oluşan mamalar uygulanır.
Ağır vakalarda bu enzimlerin üretildiği karaciğer nakli yapılması gerekir.
Gelelim neticeye
Protein tozları sadece bu tür mutasyonları olanlar için değil tamamen sağlıklı insanlar için de çok risklidir.
Sağlıklı yaşamak için gerekli proteinleri gıdalarla almak mümkündür.
Protein tozları ve diğer besin desteklerinin Tarım Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılması ve gelişigüzel satılması insan sağlığı için büyük bir tehdittir.
besin desteklerine bağlı zehirlenme olayları katlanarak artıyor (3).
Besin destekleri mutlaka Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanmalı ve eczanelerde reçete ile satılmalıdır.
Buna gerek olmadığını iddia edenler, bu tür besin desteklerinden maddi menfaat sağlayan ve insan sağlığı umurlarında olmayan tüccarlardır,
Kaynaklar:
2. http://www.drugandalcoholdependence.com/article/S0376-8716(17)30332-0/abstract
3. https://link.springer.com/article/10.1007/s13181-017-0623-7
